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Assistenza nelle richieste di diagnosi genetica preimpianto

Indice

I requisiti oggettivi per l’accesso alla Procreazione Medicalmente Assistita

Il ricorso alla Procreazione Medicalmente Assistita (di seguito “PMA”) è possibile, a norma di Legge, solo laddove sia necessario superare problemi di sterilità o infertilità della coppia.

Per sterilità si intende l’impossibilità, sia per l’uomo che per la donna, che i gameti di un soggetto possano avviare il processo fecondativo. L’infertilità è, invece, costituita dalla impossibilità, o difficoltà, per la donna, di portare a termine una gravidanza regolarmente iniziata. Nelle linee guida ministeriali del 2008 i due termini sono usati come sinonimi.

Occorre che la condizione di sterilità o infertilità sia medicalmente accertata attraverso apposita documentazione rilasciata da medici specialisti. Si specifica in dottrina che lo stato di sterilità o infertilità deve essere certificato (se derivante da causa nota) o documentato (se derivante da causa inspiegata). La certificazione dovrà essere anche riportata in cartella clinica, unitamente all’indicazione di ogni accertamento effettuato rilevante ai fini della diagnosi di infertilità (Linee guida del 2015).

Prima dell’emanazione delle Linee guida del 2008, l’accesso alle tecniche non era consentito ai soggetti fertili portatori di malattie genetiche trasmissibili attraverso la procreazione. Ciò aveva destato perplessità in ordine al rispetto dell’art. 3 Cost., tenuto conto dell’insuperabile irragionevolezza del divieto di diagnosi preimpianto all’interno di un quadro normativo che consentiva alle stesse coppie di ricorrere all’aborto terapeutico onde, successivamente, fossero state accertate anomalie o malformazioni del concepito tali da ingenerare un grave pericolo per la salute fisica o psichica della donna. Con le Linee guida ministeriali del 2008 (d.m. 11.4.2008), l’accesso alle tecniche viene esteso anche alla coppia in cui l’uomo sia portatore di malattie virali sessualmente trasmissibili, e in particolare del virus HIV e di quelli delle epatiti B e C, riconoscendo che tali condizioni siano assimilabili ai casi di infertilità per i quali è concesso il ricorso alla PMA. La giurisprudenza penale ha avuto modo di soffermarsi, recentemente, sul punto ammettendo la validità di siffatta estensione, attuata dalle linee guida . Le più recenti Linee guida del 2015 hanno esteso la previsione ad uno qualunque dei due partner.

L’accesso alla PMA è ora ammesso per le coppie fertili ma portatrici di malattie genetiche trasmissibili. La norma di cui all’art. 4, c. 1, è stata dichiarata costituzionalmente illegittima nella parte in cui non consente il ricorso alle tecniche di procreazione medicalmente assistita alle coppie fertili portatrici di malattie genetiche trasmissibili, rispondenti ai criteri di gravità di cui all’art. 6, c. 1, lett. b), l. 22.5.1978, n. 194, accertate da apposite strutture pubbliche. La Corte ha ritenuto irragionevole l’indiscriminato divieto all’accesso alla PMA, e il connesso divieto di diagnosi preimpianto, da parte di coppie fertili affette (anche come portatrici sane) da gravi patologie genetiche ereditarie, suscettibili (secondo le evidenze scientifiche) di trasmettere al nascituro rilevanti anomalie o malformazioni. Divieto, questo, derivante dalle disposizioni censurate e per palese antinomia normativa, in ragione della violazione dell’art. 32 Cost., per il mancato rispetto del diritto alla salute della donna. Peraltro, il nostro ordinamento consente, comunque, a tali coppie di perseguire l’obiettivo di procreare un figlio non affetto dalla specifica patologia ereditaria di cui sono portatrici, attraverso la innegabilmente più traumatica modalità della interruzione volontaria (anche reiterata) di gravidanze naturali, quale consentita dall’art. 6, c. 1, lett. b), l. 22.5.1978, n. 194.

Resta compito del legislatore predisporre apposite regole per l’individuazione, anche periodica, sulla base della evoluzione tecnico-scientifica, delle patologie che possano giustificare l’accesso alla PMA di coppie fertili e delle correlative procedure di accertamento, anche agli effetti della preliminare sottoposizione alla diagnosi preimpianto, e di una opportuna previsione di forme di autorizzazione e di controllo delle strutture abilitate ad effettuarle.

Il principio di “sussidiarietà”

L’accesso alle tecniche di PMA è possibile solo laddove non sussistano altri metodi terapeutici efficaci per il superamento della sterilità o dell’infertilità. Il legislatore ha, così, introdotto il principio di sussidiarietà della PMA, a cui si può fare, quindi, ricorso solo ove dove non sia possibile percorrere strade alternative di cura.

Le più̀ recenti Linee guida del 2015 hanno precisato che, una volta diagnosticata la sterilità della coppia, il trattamento dovrà basarsi su tre opzioni: trattamento medico per ripristinare la fertilità, trattamento chirurgico per ripristinare la fertilità e accesso alle procedure di fecondazione assistita.

Viene inoltre sancito il principio di gradualità, in virtù del quale il ricorso alle tecniche di PMA deve avvenire con la minore invasività possibile, sia a livello fisico che psicologico. Nella definizione della gradualità si deve tener conto dell’età della donna e del partner.

La fecondazione eterologa

Il divieto del ricorso alla fecondazione di tipo eterologo è stato dichiarato costituzionalmente illegittimo, limitatamente alle ipotesi in cui sia stata diagnosticata una patologia che sia causa di sterilità od infertilità assolute ed irreversibili.

La scelta della coppia di diventare genitori e di formare una famiglia che abbia anche dei figli costituisce espressione della fondamentale e generale libertà di autodeterminarsi, riconducibile agli artt. 2, 3 e 31 Cost., la quale, concernendo la sfera più intima ed intangibile della persona umana, non può che essere incoercibile, qualora non vulneri altri valori costituzionali, e ciò anche quando sia esercitata mediante la scelta di ricorrere a questo scopo alla tecnica di PMA di tipo eterologo. La norma censurata incide, inoltre sul diritto alla salute, che va inteso nel significato, proprio dell’art. 32 Cost., comprensivo anche della salute psichica oltre che fisica, e la cui tutela deve essere di pari grado a quello della salute fisica, atteso che l’impossibilità di formare una famiglia con figli insieme al proprio partner, mediante il ricorso alla PMA di tipo eterologo, può incidere negativamente, in misura anche rilevante, sulla salute della coppia. Peraltro, la disciplina censurata realizza un ingiustificato, diverso trattamento delle coppie affette dalla più grave patologia, in base alla capacità economica delle stesse, che assurge a requisito dell’esercizio di un diritto fondamentale, negato ai soli soggetti privi delle risorse finanziarie necessarie per poter fare ricorso a tale tecnica recandosi in altri Paesi. Infine, il divieto assoluto di fecondazione eterologa non è neppure giustificabile dalla necessità di tutelare, nell’ambito del bilanciamento degli interessi costituzionalmente coinvolti, il diritto del nato da PMA di tipo eterologo all’identità genetica, poiché l’ordinamento ammette a determinate condizioni la possibilità per il figlio di accedere alle informazioni relative all’identità dei genitori biologici. Pertanto, il censurato divieto, nella sua assolutezza, è il risultato di un irragionevole bilanciamento degli interessi in gioco, in ragione anche del canone di razionalità dell’ordinamento.

Le nuove Linee guida del 2015 hanno confermato che sono consentite le tecniche di procreazione medicalmente assistita di tipo eterologo e precisato come tra queste siano comprese quelle che impiegano gameti maschili e femminili entrambi donati da soggetti diversi dai componenti della coppia ricevente. In tal modo si è prevista e consentita una “doppia” donazione.

Alla PMA eterologa potranno accedere unicamente le coppie che si trovino in situazioni di sterilità comprovata di uno dei due partner, o di entrambi, in cui non si possa disporre di propri gameti competenti, oppure qualora la partner femminile [sia] Rh-negativo e gravemente isoimmunizzata e il partner maschile [sia] Rh-positivo.

Le modalità con cui modulare la gradualità delle tecniche, nonché le eventuali indicazioni cliniche di accesso alle tecniche PMA di tipo eterologo, sono ad esclusiva responsabilità del medico e vanno riportate in cartella clinica e motivate. La certificazione può essere rilasciata anche dal medico responsabile del centro.

Nel caso di applicazione di tecniche di PMA di tipo eterologo, al fine di evitare illegittime selezioni eugenetiche, è fatti divieto alle coppie scegliere particolari caratteristiche fenotipiche del donatore (Linee guida 2015).

Occorre ricordare che a seguito del riconoscimento della liceità del ricorso alle tecniche di PMA di tipo eterologo, è stata contestualmente dichiarata l’illegittimità costituzionale anche dell’art. 12, c. 1. – sulle sanzioni conseguenti alla violazione del divieto – che rimane in vigore in assenza di sterilità o infertilità assolute e irreversibili.

La diagnosi genetica preimpianto

La diagnosi preimpianto è una metodologia diagnostica che consente di conoscere lo stato di salute dell’embrione, prima dell’impianto.

Si distingue la diagnosi preimpianto di tipo osservazionale, non invasiva, consistente nell’esame al microscopio dell’embrione, al fine di evidenziarne eventuali malformazioni visibili, la quale è sempre necessaria per valutare se l’embrione ha raggiunto la condizione atta all’impianto in utero, dalla Diagnosi Preimpianto Genetica (PDG), consistente nel prelievo di alcune cellule dall’embrione, le quali vengono analizzate al fine di identificare eventuali patologie genetiche. Quest’ultimo tipo di indagine è più invasiva nei confronti dell’embrione, comportando la perforazione della membrana che lo avvolge, ai fini del prelievo delle cellule che devono essere sottoposte ad analisi.

Sebbene nella legge in commento non sia individuabile una espressa disposizione che faccia specifica menzione della diagnosi preimpianto, si è ritenuto che tale pratica, per ciò che concerne la diagnosi di tipo osservazionale, trovi il suo fondamento nel comma 2 della norma in commento ed è, dunque, ammissibile in quanto “ricerca sperimentale” volta alla tutela della salute dell’embrione.

Inoltre, detta pratica (diagnosi osservazionale) è stata espressamente prevista dalle linee guida ministeriali originarie del 2004, le quali hanno precisato come l’indagine relativa allo stato di salute degli embrioni potesse essere solo “di tipo osservazionale”.

L’ammissibilità della diagnosi preimpianto di tipo genetico (PDG) ha, invece, dato vita ad un ampio dibattito in dottrina e giurisprudenza. Sino a poco tempo fa, sebbene la normativa in commento non ne preveda un espresso divieto, detta pratica è stata considerata, dall’orientamento prevalente, vietata nel nostro ordinamento.

Come evidenziato, le Linee guida del 2004, statuendo che ogni indagine relativa allo stato di salute degli embrioni creati in vitro doveva essere di tipo osservazionale, proibiva, implicitamente, la possibilità di ricorso alla DGP.

Detta interpretazione della normativa in esame ha suscitato ampie critiche; tra le tante, si è ad esempio, evidenziato come l’ammissibilità della sola indagine osservazionale per l’embrione crea un contrasto con le analisi prenatali (amniocentesi e villocentesi) sul feto, pacificamente ammesse nelle gravidanze tradizionali, le quali sono di tipo genetico.